DOLAR 8,5124
EURO 10,2921
ALTIN 498,49
BIST 1.441
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 25°C
Parçalı Bulutlu
İstanbul
25°C
Parçalı Bulutlu
Cts 26°C
Paz 23°C
Pts 24°C
Sal 27°C

Prenatal Genetik Testler Hakkında!

Prenatal Genetik Testler Hakkında!
25.01.2020
61
A+
A-

Hamilelikte prenatal, yani doğum öncesi testler sizin ve bebeğinizin sağlığı hakkında bilgi verir. Bu testler aynı zamanda doğum kusurları veya genetik hastalıklar gibi bebeğinizi etkileyebilecek sağlık sorunlarının tespit edilmesine yardımcı olur. Böyle bir durumda ise doğum öncesi veya sonrası için kendiniz ve bebeğiniz için en doğru kararı vermeniz gerekebilir.

Prenatal testler oldukça önemlidir ama test sonuçlarının nasıl yorumlanması gerektiğini bilmek daha önemlidir. Pozitif sonuç bebeğinizin bir rahatsızlığa sahip olduğu anlamına gelmeyebilir. Hangi testin ne olduğunu, sonuçların ne anlama geldiğini ve neler yapmanız gerektiği konusunda doktorunuzda detaylı olarak konuşmanız faydalıdır.

Doktorlar bazı prenatal testleri tüm hamileler için önerir. Bazı kadınlar ise belli başlı genetik problemlerin varlığı tespit etmek için diğer tarama testlerine de ihtiyaç duyar.

Rutin Prenatal Testler

Birinci, ikinci ve üçüncü trimester dönemlerinde yapılan farklı prenatal testler vardır. Bazıları anne adayının sağlık durumunu kontrol ederken diğerleri ise bebek hakkında bilgi verir.

Hamilelik boyunca sağlıklı olduğunuzdan emin olmak için rutin muayenelerden geçeceksiniz. Doktorunuz kan ve idrar örneklerini alarak aşağıdaki durumları kontrol edecektir:

  • HIV ve cinsel yolla geçen diğer hastalıklar
  • Anemi
  • Diyabet
  • Hepatit B
  • Bir tür yüksek tansiyon hastalığı olan preeklampsi

Kendisi aynı zamanda kan grubunuzu ve kan hücrelerinizin Rh olarak bilinen proteine sahip olup olmadığına da bakacaktır. Benzer şekilde aşağıdaki testleri de yaptırmanız gerekebilir:

  • Smear testi
  • Grup B Streptokok taraması. Bu taramada kültür çubuğu ile vajinadan ve vajina bölgesinden örnek alınarak bu bakteri türünün varlığı tespit edilir. Bu test genelde hamileliğin son ayında yapılır.
  • Ultrason. Ultrasonda bebeğiniz ve bebeğinizin organlarını görüntü hâline getiren ses dalgaları kullanılır. Hamileliğiniz normal seyrinde gidiyorsa hamileliğin ilk dönemi ile hamileliğin 18 ila 20. haftaları arasında uygulanır.

Prenatal Genetik Testler

Prenatal genetik testler bebeğinizin herhangi bir genetik bozukluk veya doğum kusuru için risk altında olup olmadığını tespit etmek amacıyla yapılır. Bu testleri yaptırmak zorunda değilsiniz ama doktorunuz bebeğinizin sağlıklı olduğundan emin olmak için bazı testlerin yapılmasını önerebilir. 

Bu testler özellikle doğum kusurlu veya genetik hastalıklı bebeğe sahip olma riski yüksek olan kadınlar için önemlidir. Aşağıdaki durumlardan herhangi biri sizin için de geçerliyse bu testlerin yapılması gerekli olabilir:

  • 35 yaş üzeriyseniz
  • Öncesinde erken doğum yaptıysanız veya bebeğiniz doğum kusuruyla doğduysa
  • Genetik bir hastalığa sahipseniz veya sizin ya da eşinizin aile öyküsünde böyle bir durum söz konusuysa
  • Diyabet, yüksek tansiyon, epilepsi, lupus gibi otoimmün hastalıklara sahipseniz
  • Geçmişte düşük veya ölü doğum gerçekleştiyse
  • Önceki hamileliklerinizde gebelik şekeri veya preeklampsi geliştiyse

Bazı prenatal testler tarama testlerden oluşur. Bu test sonuçları bebeğinizin belli başlı hastalıklara sahip olma riskinin yüksek olduğunu gösterebilir ancak bebeğinizin kesin olarak bu hastalıkla doğacağını doğrulayamaz. Diğer “tanı” testleri daha kesin cevaplar verir. Bu testler genelde tarama testi sonucu pozitif çıktığında uygulanır.

Doktorunuz sizi ve eşinizi kistik fibrozis, tay-sachs hastalığı ve orak hücreli anemi gibi belli başlı genetik hastalıklara sebep olan genler için test etmek isteyebilir. Sizin veya eşinizin DNA’sında bu hastalıklara sahip olan genlerden biri varsa, siz hasta olmasanız bile bu geni bebeğinize aktarabilirsiniz. Teste “taşıyıcı test” denir.

Doktorunuz bebeğinizin genetik problemi için bir veya birden fazla tarama testi uygulayabilir. Bunlar genel hatlarıyla aşağıdaki gibidir:

Ultrason: Hamileliğinizin erken dönemlerinde her şeyin normal seyrinde gittiğinden emin olmak için ultrason uygulanır. Ancak yüksek riske sahipseniz bu tarama daha sık uygulanır. Yaklaşık 11 ila 14. haftalarınızda, doktorunuz bebeğinizin boyun arkasını görmek için ultrason yapabilir. Buradaki kalın deri veya kıvrımlar Down sendromu riskinin yüksek olduğu anlamına gelebilir. Doktorunuz aynı zamanda kan örneğinizden alabilir.

Entegre tarama: Bu test iki aşamalıdır. İlk bölümünde doktorunuz bebeğinizin boyun arkasını görmek için hamileliğinizin 11 ila 14. haftalarında yapılan ultrason ve kan tahlili sonuçlarını birleştirir. Ardından hamileliğin 16 ila 18. haftalarında ikinci bir kan örneği alınır. Sonuçlar bebeğinizin Down sendromu ve bir tür omurilik ve beyin bozukluğu olan ayrık omurga hastalığına yakalanma riskinin yüksek olup olmadığını ölçer.

Basamaklı tarama: Bu, entegre taramaya benzer bir testtir ama doktorunuz sonuçları hamileliğinizin 11 ila 14. haftalarında yapılan testlerin sonuçlarını testlerden hemen sonra değerlendirir. Diğer testler kadar kesin sonuçlar vermez ama bebeğinizin risk altında olup olmadığını daha erken dönemlerde gösterir. Tarama testi herhangi bir problemin olabileceğini gösterirse doktorunuz daha fazla testin yapılmasını önerecektir. Test herhangi bir risk tespit etmezse emin olmak için hamileliğin 16 ila 18. haftalarında ikinci bir kan örneği alınacaktır.

Üçlü veya dörtlü tarama testi: Doktorunuz bu testlerle bebeğinizden veya bebeğinize oksijen ve besin değerleri ileten plasentanızdan gelen hormon ve proteinler için kanınızı ölçer. Bu test üç (üçlü test) veya dört (dörtlü test) farklı maddeye bakar. Bu maddelerdeki belli başlı miktar bebeğinizin doğum kusuru veya genetik hastalıkla doğma riskinin yüksek olduğu anlamına gelebilir. Bu test ikinci trimester döneminde, genelde hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır.

Serbest fetal DNA testi: Doktorlar bu testi kanınızda bebeğinizin DNA’sını bulmak ve Down sendromu, trisomi 18 ve trisomi 13 gibi genetik hastalıklara sahip olup olmadığını görmek için kullanır. Bu testi hamileliğinizin 10. haftasından sonra yaptırmanız gerekebilir. Doktorlar bu testi her kadın için önermez, genelde yüksek riskli hamileler için gerekli görülür ve bu test her yerde yapılmaz, her sigorta da bunu karşılamaz. Bu teste ihtiyaç duyup duymadığınız konusunu doktorunuzla detaylı olarak konuşun.

Diğer Testler

Tarama testi sonucunuz pozitif çıktıysa doktorunuz aşağıdaki testleri uygulamayı önerebilir:

Amniyosentez: Karnınız üzerinden ince bir iğne kullanarak uygulanan bu test ile doktorunuz bebeğinizi çevreleyen sıvıdan bir örnek alır. Bu sıvı ile genetik bozukluk veya doğum kusurlarının varlığı kontrol edilebilir. İşlem bazı riskler içerir. Her 300 ila 500 hamileden 1’i amniyosentez sebebiyle düşük yapmaktadır. Doktorunuz bu testi yaptırmanız gerekliyse testin önemini, avantajlarını ve dezavantajlarını sizlerle paylaşacaktır.

Koryon villus biyopsisi: Doktorunuz karnınız üzerinden bir iğne veya vajinanız üzerinden minik bir tüp kullanarak plasentanızdan küçük bir parça alır. Bu biyopsi ile Down sendromu ve diğer genetik durumların varlığı kontrol edilir. Bu test sadece yüksek riskli hamileliklerde ihtiyaç duyulabilir. İşlem size bir problem olup olmadığını kesin olarak söyler ancak aynı zamanda amniyosentezde olduğu gibi düşük riski de taşır. Doktorunuz bu test hakkında sizi detaylı olarak bilgilendirecektir.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Prenatal testler önemli kararlar almanıza yardımcı olabilir ancak birçoğu bebeğinizin herhangi bir hastalıkla doğup doğmayacağı konusunda kesin sonuç vermez. Hiçbir testin %100 garantili sonuç vermeyeceğini hatırlamakta fayda var.

Sonuçlarınız ne anlama geldiği konusunda doktorunuzla konuşun. Dilerseniz tıbbi genetik uzman görüşü de alabilirsiniz. Kendisi pozitif bir sonucun ne anlama geldiği ve hastalığın bebeğiniz ve sizi nasıl etkileyebileceği konusunda detaylı olarak bilgilendirecektir.

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.